Prenatale screening

Tijdens de zwangerschap heb je de mogelijkheid om te laten onderzoeken of je baby mogelijk een aangeboren afwijking heeft. Dit noemen we prenatale screening. 

 

Deze onderzoeken zijn niet verplicht; je mag zelf beslissen of je meer informatie wilt over deze onderzoeken en of je deze onderzoeken wilt laten uitvoeren. Het is belangrijk om eventueel samen met je partner, goed na te denken of je deze onderzoeken wilt laten uitvoeren. Hierbij is het belangrijk om je af te vragen:

  • Wil ik weten of mijn kind een (structurele of chromosomale) afwijking heeft?
  • Wat doen we met een niet gunstige uitslag?

 

Wij vragen tijdens het intakegesprek of jij (en je eventuele partner) meer informatie wilt over prenatale screeningsonderzoeken. Als je dat wenst, is het handig voor het informatiegesprek over de prenatale screening (het counselingsgesprek) alvast de folders hierover door te lezen.

Tijdens het counselingsgesprek geven wij informatie over de verschillende onderzoeken en ondersteunen wij jou/jullie bij het maken van een keuze.

 

In de zwangerschap zijn er de volgende prenatale screeningsonderzoeken mogelijk:

 

Screening naar down-, patau- en edwardsyndroom

 Vroeg in de zwangerschap is er de mogelijkheid om te laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit zijn chromosomale aandoeningen. Mensen met het downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander, vooraf is daar niets over te zeggen. Het edwards- en patausyndroom zijn zeldzame maar zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden hieraan voor of rond de geboorte.


Er is een keuze uit twee verschillende onderzoeken: de NIPT of de combinatietest.  

     
NIPT

De NIPT kan vanaf de 11e week van de zwangerschap worden uitgevoerd. De test bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en geeft geen verhoogd risico op een miskraam.
Tijdens de zwangerschap zit er in het bloed van de zwangere vrouw DNA van de placenta, dit DNA komt bijna altijd overeen met het DNA van de baby. Onderzoek van dit DNA in het laboratorium kan aantonen of er aanwijzingen zijn voor het down-, edwards- of patausyndroom.
Bij dit onderzoek kunnen ook andere aandoeningen gevonden worden; dit noemen wij nevenbevindingen. Deze aandoeningen kunnen te maken hebben met de baby, moeder of de placenta. Als er nevenbevindingen worden gevonden, kan er (indien gewenst) verder onderzoek worden uitgevoerd. Als je voor de NIPT kiest, heb je de keuze om wel of niet op de hoogte gebracht te worden van nevenbevindingen.

De uitslag van de NIPT volgt binnen 10 werkdagen. Geen enkele medische test geeft 100% zekerheid, dit geldt ook voor de NIPT. Is de uitslag 'niet afwijkend', dan weten we dat de uitslag bijna altijd klopt. Is de uitslag 'afwijkend' dan er is verder onderzoek nodig om duidelijkheid te krijgen. In dat geval verwijzen wij je door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek, in het Erasmus MC of Albert Schweitzer Ziekenhuis.
De NIPT wordt sinds April 2017 in Nederland aangeboden. In het buitenland hebben ze al langer ervaring met dit onderzoek. De minister wil onderzoeken hoe de NIPT zo goed mogelijk kan worden aangeboden in Nederland. Dit betekent dat als je kiest voor de NIPT je automatisch met de studie Trident 1 of Trident 2 meedoet. Dit houdt in dat je schriftelijk toestemming geeft aan de onderzoekers om de uitkomsten van de test, jouw gegevens en het bloed te mogen bewaren. Ook kan gevraagd worden of je mee wilt doen met een enquete of interview.
De NIPT wordt grotendeels vergoed door de zorgverzekering, er geldt voor de NIPT een eigen bijdrage van € 175,00. 

Combinatietest
De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken: bloedafname bij de zwangere en een echo waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten.

De combinatie van de uitslag van het bloedonderzoek, de nekplooimeting, je leeftijd en de zwangerschapsduur geeft aan wat de kans is op een kind met down-, edward-, en patau-syndroom. Dit betekent dat de uitslag niet positief of negatief is, maar je een berekening krijgt over hoe groot de kans is dat je baby eén van de syndromen heeft. Is de kans 1 op 200 of lager (bijvoorbeeld 1 op 1.000) dan spreken we van een lage kans en krijg je geen vervolgonderzoek aangeboden. Geeft de uitslag een verhoogde kans, dan wordt er een vervolgonderzoek aangeboden. De grens voor een vervolgonderzoek ligt bij 1 op 200. Het vervolgonderzoek kan een NIPT of invasieve prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) zijn. 

De combinatietest kost in 2021 € 180,12. Als je aanvullend verzekerd bent kan het zijn dat je verzekering deze kosten vergoedt.  


Wil je meer over de onderzoeken weten. In de folder 'prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom'  kun je meer informatie lezen over de NIPT of de combinatietest. Vind je het nog lastig om een keuze te maken, dan kan de keuzehulp op deze website je ondersteuning geven bij het maken van een kezen. 
 

Screening naar lichamelijke aangeboren afwijkingen (20 weken echo)

Tijdens de 20 weken echo, ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd, wordt er gekeken naar de aanleg en ontwikkeling van de structuren en organen van je baby. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. je kunt hierbij denken aan een open rug, een open schedel, een waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif/buik. Ook wordt er gekeken of de baby goed groeit, waar de placenta ligt en of er voldoende vruchtwater is. De 20 weken echo wordt bij ons op de praktijk gemaakt, door een speciaal hiervoor opgeleide echoscopiste. 

Na de echo krijg je direct de uitslag. Bij 5% van de 20 weken echo's, moet deze herhaald worden of is aanvullend onderzoek nodig. het kan zijn dat niet alles goed in beeld gebracht kon worden door de ligging van de baby. In dat geval wordt de echo (gedeeltelijk) herhaald. Is er een vermoeden op een afwijking, dan verwijzen wij je door naar de Prentale Diagnostiek van het Erasmus MC of Albert Schweizer ziekenhuis. De 20 weken echo wordt volledig vergoed vanuit je basisverzekering en heeft geen gevolgen voor je eigen risico.

 

Meer informatie over de 20 weken echo geven wij je tijdens het spreekuur of kun je lezen in de folder 'informatie over de 20 weken echo'

 

Wil je meer informatie over de testen lees dan: https://onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Onze Verloskundigen

  • Sandra BormanSandra Borman
  • Machelien LouterMachelien Louter
  • Marcella VinkMarcella Vink
  • Jeany BellaartJeany Bellaart